咨询阶段
首先致电400-8381-255预约遗传咨询。咨询师会了解个人及家族病史、症状特征，推荐合适的检测项目，如全外显子组测序、基因包检测等。
采样与送检
根据检测项目，采集外周血（2-5mL）或口腔拭子。样本可送至延平区紫芝二弄42号服务中心，或预约上门采样。实验室采用MGISEQ-200、Illumina HiSeq平台。
检测周期
全外显子组测序约需15-20个工作日，靶向基因包约10个工作日。加急服务可缩短时间，具体请咨询。
报告解读
报告会列出检测到的致病性或可能致病性变异。遗传咨询师会结合临床表现详细解读，并给出随访建议，如专科就诊、定期监测或生育指导。
隐私保护
所有检测数据加密，仅限本人及授权医疗人员查阅。实验室通过CNAS/CMA认证，数据管理合规。
- 注意事项：检测前需签署知情同意书，提供详细病史
- 优势：明确病因，避免误诊漏诊
南平延平本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。